Genética, biología, computación… la ciencia converge en el Atlas del Cuerpo Humano - Nobbot

Genética, biología, computación… la ciencia converge en el Atlas del Cuerpo Humano

En la Venecia del siglo XVI se mascaba el fin de un imperio cuyos restos perviven hoy. Allí, Pietro Coppo, dio forma a una obra que también sobrevive en nuestros días. No contaba con grandes tecnologías, pero Coppo recopiló uno de los primeros atlas geográficos que se conocen. Faltaban América, la Antártida (y Zealandia), pero su trabajo, fruto de sus propias observaciones y del estudio de mapas antiguos, era ya de gran exactitud.

Si Coppo viviese hoy, apenas reconocería las tecnologías que nos traemos entre manos. Sin embargo, sí encontraría el mismo espíritu científico y emprendedor que le motivaron hace casi medio milenio. Ese mismo espíritu es el que ha impulsado a un grupo de científicos a emprender la ambiciosa tarea de elaborar un atlas celular del cuerpo humano. Porque, por mucho que nos conozcamos a nosotros mismos, quién sabe si todavía tenemos una América por descubrir en nuestro propio organismo.

Todo atlas tiene un principio

En 2011, 493 años después de Coppo, la bióloga computacional Aviv Regev se encontraba trabajando con Joshua Levin (genetista molecular) en la secuenciación del ARN, una molécula que funciona, se podría decir, como mensajera del ADN. Regev y Levin querían poner a prueba las últimas tecnologías que tenían entre manos.

Hasta entonces, para descifrar el material genético no se elegía una sola molécula. El ADN y el ARN se extraían de un batido de multitud de células. Las nuevas técnicas prometían mayor precisión y los dos investigadores las llevaron al límite. Así, se dieron cuenta de que podían llegar a analizar cantidades más pequeñas de ARN de las que contenía una sola célula.

Y a Regev se le encendió la bombilla. ¿Y si en ese batido multicelular se habían estado escondiendo diferencias entre células? ¿Y si, guiados por juicios previos, se nos estaba escapando una nueva forma de entender el cuerpo humano y sus células?

Se escogieron 18 células inmunológicas de ratones. A priori, su material genético debería ser idéntico. La primera sorpresa fue que las 18 células de la misma clase pertenecían, en realidad, a dos subgrupos claramente diferenciados. La segunda sorpresa llegó en los detalles, cuando los investigadores se dieron cuenta de que dentro de cada grupo existían grandes diferencias en cómo el material genético se expresaba.

La comunidad científica defendía que el cuerpo humano contaba con 300 tipos de células. Este experimento abría la puerta a que existiesen, en realidad, varios miles, una suposición de fuertes implicaciones, sobre todo en medicina. Un supuesto que, desde luego, merecía la pena investigar.

El Atlas Celular del Cuerpo Humano

Con el desarrollo de tecnologías más precisas, no fue solo Regev la que se dio cuenta de las diferencias genéticas entre células. En 2014, varios grupos de investigación alrededor del mundo se habían hecho las mismas preguntas. La duda científica surgía gracias a una nueva forma de observar las cosas.

En 2016 se reunían, por primera vez y oficialmente, los integrantes del proyecto del Atlas Celular del Cuerpo Humano, liderado por Aviv Regev y Sarah Teichmann. El comité que dirige el proyecto cuenta con 28 reputados investigadores entre genetistas, biólogos, expertos en fisiología o científicos computacionales. Cuando se dan cita todos los participantes en esta mega investigación, se juntan más de 500 mentes.

El objetivo del Atlas es claro, pero no por ello sencillo: secuenciar el ARN de cada célula del cuerpo humano. ¿Para qué? Para re-clasificarlas, identificar nuevos tipos, cómo se organizan y funcionan y, en definitiva, entender mejor nuestro propio cuerpo. Un mayor conocimiento podría llevar al desarrollo de mejores técnicas médicas para la cura de enfermedades.

“Solo la retina parece contener más de 100 subtipos de neuronas”, explica Regev en un artículo publicado en Nature.com. Las dimensiones que empieza a tomar el proyecto son faraónicas.

Superando al Proyecto Genoma Humano

“Todavía estamos muy al principio”, puntualiza Teichmann, tanto a nivel investigación como a nivel técnico. Por ejemplo, a día de hoy, todavía es muy complicado (y costoso) extraer una célula individualizada de un tejido, un procedimiento que el proyecto quiere repetir con cada una de las células del cuerpo humano.

Después, en cada célula, se accede al material genético individual y se manipula, gen a gen, para ver cómo se comporta y combina entre sí. El fin último es comprender, de una vez por todas, cómo se traduce el ADN en seres vivos y autónomos, algo que el descifrado del genoma humano no ha logrado resolver.

Los resultados pueden desvelar cómo los genes se regulan unos a otros y los efectos de la activación de un determinado gen o grupo de genes, cosas que no se pueden conocer del estudio de material genético por separado.

Se espera que sus resultados ayuden, y mucho, en la comprensión del sistema inmunológico, el sistema nervioso y el cerebro, la lucha contra el cáncer y el conocimiento del desarrollo y formación del feto. Aunque esté en sus inicios, el MIT ya ha reconocido el proyecto como una de las 10 tecnologías más disruptivas de 2017.

Las piedras en el camino

Que un proyecto de semejante envergadura tenga grandes desafíos por delante no es ninguna sorpresa. En el caso del Atlas Celular del Cuerpo Humano, algunas de estas piedras en el camino son especiales, pero otras son obstáculos que llevan décadas dificultando la labor científica.

  • La financiación. Desde el principio del proyecto, aún en su fase más temprana, la gran duda era cómo pagar a los científicos y el material necesario para completarlo con éxito.
    Todavía no existe una solución definitiva, pero en junio la fundación Chan Zuckerberg Initiative anunció la creación de un fondo económico (y de capital humano) para crear la plataforma de datos que el proyecto necesita. “La parte computacional es el centro del proyecto. Uniformizar el procesado de datos y su análisis nos va a ayudar mucho”, explica Teichmann.

  • Convencer a la comunidad científica. El otro gran desafío que tiene poco de específico. Es habitual que los proyectos de esta envergadura generen críticas en la comunidad debido a la gran cantidad de fondos y talentos que necesitan, dinero e investigadores que abandonan otras áreas de trabajo.
    Las dimensiones casi faraónicas del Atlas Celular del Cuerpo Humano hacen que muchos se pregunten por su verdadera utilidad e, incluso, por si alguna vez llegará a completarse.
  • Los desafíos tecnológicos. Aunque la fundación Chan Zuckerberg haya echado una mano en la gestión del ingente volumen de datos que acumula el proyecto, existen otros desafíos tecnológicos más concretos.
    Conseguir extraer células individuales de forma fácil y sencilla, trabajar con ellas en condiciones normales (sin estresarlas), secuenciar y analizar los datos, y diseñar modelos computacionales y matemáticos que permitan estudiar toda la información son, en este momento, los grandes frentes abiertos del proyecto.

Las dos copias de los 22 mapas del atlas de Coppo se guardan como oro en paño en la Biblioteca comunale dell’Archiginnasio, en Bologna, Italia, y en París, en la Bibliothèque national de France. Hoy, miles de millones de personas llevan en sus bolsillos información geográfica mucho más precisa que la de Coppo.

Quién sabe si tendremos que esperar otros cinco siglos para que suceda lo mismo con el Atlas Celular del Cuerpo Humano. Para que los esfuerzos de un puñado de científicos nos abran una nueva forma de vernos a nosotros mismos. Los herederos del espíritu científico de Coppo, y de muchos otros antes que él, ya están manos a la obra.

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