Idoia Ochoa: “La medicina personalizada es ya una realidad”

Idoia Ochoa (Tecnun): “Para algunas enfermedades, la medicina personalizada es ya una realidad”

Idoia Ochoa, ingeniera, profesora en Tecnun e investigadora.

Lograr que la información genómica sea cada vez más fácil de guardar, analizar e interpretar. Este es el desafío de la ingeniera Idoia Ochoa, cuya investigación se centra en desarrollar formatos digitales y algoritmos que hagan realidad la medicina personalizada.

En 2009, Ochoa dejaba atrás Tecnun, la Escuela de Ingeniería de la Universidad de Navarra, para poner rumbo a Estados Unidos con una beca de LaCaixa. Allí realizó un máster y un doctorado en la Universidad de Stanford, pasó por empresas como Google y trabajó como profesora en la Universidad de Illinois.

En 2020 regresó a Tecnun, esta vez como profesora, para continuar con su labor investigadora y compartir su conocimiento y su experiencia con nuevas generaciones de alumnos. Hablamos con ella de todas las posibilidades que ofrecen los datos del genoma para avanzar en la medicina personalizada y luchar contra enfermedades como el cáncer.

– ¿Qué cuentan los datos del genoma sobre los pacientes?

Los genomas pueden darnos mucha información sobre las enfermedades, tanto las que podemos llegar a padecer como las que ya tenemos. Por un lado, el estudio del ADN de las células sanas permite descubrir si existe predisposición a desarrollar determinadas enfermedades o problemas. Esta información puede consultarse en cualquier momento para trabajar en temas de prevención.

Además, el genoma de células enfermas nos da otras pistas. Estudiar cómo ha variado el genoma de las células cancerígenas en un caso determinado ayuda a definir qué tratamientos pueden funcionar mejor y a valorar si la enfermedad es más o menos agresiva, por ejemplo.

– Todos estos datos que ofrecen los genomas hay que procesarlos y analizarlos. Ahí es donde entra en juego tu investigación.

Efectivamente. Con mi trabajo busco que trabajar con datos genómicos sea cada vez más fácil. Desarrollamos herramientas para guardarlos de forma eficiente y ocupando el menor espacio posible. También facilitamos que durante las investigaciones se pueda acceder solo a determinados datos, sin que sea necesario descargar todo el archivo, y realizar anotaciones en el propio fichero sin tener que contar con documentos adicionales.

Otra rama de mi trabajo se centra en mejorar el análisis de los datos. Desarrollamos herramientas de software y algoritmos que permitan a los médicos, biólogos e investigadores realizar determinadas acciones que hasta ahora no eran posibles.

– ¿Qué beneficios aportan estas soluciones?

Contar con herramientas eficientes para guardar y manejar los datos ahorra tiempo al investigador. Posibilita localizarlos, descargarlos y compartirlos más rápido, por ejemplo. Además, el desarrollo de nuevos algoritmos permite realizar otro tipo de análisis y mejorar los que ya existen.

Idoia Ochoa: "la tecnología y el desarrollo de algoritmos son lo que hace posible analizar cantidades tan grandes de información".

Uno de los últimos artículos que hemos publicado en ‘Nature Communications’ hace referencia a Moss, una nueva herramienta con la que es posible analizar varias muestras diferentes de datos genómicos de un tumor de forma conjunta. Esto ofrece mucha información y una visión más completa de la enfermedad. Hasta ahora, había que analizar todas las muestras por separado. Como consecuencia, había un vacío a la hora de realizar este tipo de análisis, porque es muy caro secuenciar muchas veces un tumor.

– El objetivo final de todo esto es hacer una medicina personalizada. ¿Cuáles son sus ventajas?

En primer lugar, la medicina personalizada ayuda al paciente. En tratamientos de cáncer, conocer las variaciones del genoma permite a los médicos dar directamente el tratamiento que va a ir mejor. Nunca se sabe al cien por cien que va a funcionar, pero aumenta las posibilidades.

“En tratamientos de cáncer, conocer las variaciones del genoma permite a los médicos dar directamente el tratamiento que va a ir mejor”

Lo que se ha hecho hasta ahora es ir probando diferentes tratamientos hasta dar con el adecuado, sin tener en cuenta todas estas pistas que ofrecen los genomas. De este modo se gastan dinero, recursos y un tiempo valiosísimo para el paciente.

– ¿Cuándo podremos tener una medicina personalizada como la que adelantáis con vuestras herramientas?

Depende. Cada enfermedad debe estudiarse por separado, porque son diferentes y tienen sus singularidades. Hay enfermedades en las que la personalización avanza rápidamente y otras que el proceso es más lento porque hay menos dinero, se investiga menos o hay menos interés. El cáncer de mama, por ejemplo, está en el primer grupo. Es una enfermedad que se ha estudiado mucho. Ya hay pruebas que permiten secuenciar el ADN y determinar qué personas tienen más predisposición a desarrollarla.

Por tanto, no diría cuándo podremos tener una medicina personalizada, sino que es ya una realidad para algunas enfermedades. Hoy ya se usa la información del genoma para tomar decisiones y, a medida que se siga avanzando, va a estar cada más presente en nuestro día a día.

– Otro de los objetivos de vuestras investigaciones es que la información se pueda compartir. ¿Avanzamos hacia un tipo de medicina más colaborativa?

Por lo general, se tiende a compartir al máximo, y esto es importante porque para avanzar en muchos ámbitos lo que se necesitan son datos. Sin ellos no puedes comprobar si tus ideas funcionan y demostrarlas después.

“Para avanzar en muchos ámbitos, lo que se necesitan son datos. Sin ellos no puedes comprobar si tus ideas funcionan y demostrarlas después”.

Salvo casos excepcionales, las herramientas están disponibles de forma gratuita para facilitar las investigaciones. Se están generando muchas bases de datos abiertas, y también privadas, pero a las que te permiten acceder si necesitas la información para investigar.

– Proyectos como Moss facilitan un diagnóstico temprano. ¿Se enfocará la medicina cada vez más en mejorar y agilizar los diagnósticos?

Aquí entran en juego varios factores. El primero, la prevención. Saber que eres propenso a tener determinadas enfermedades te orienta para cambiar tus hábitos y cuidarte. Una vez has desarrollado una enfermedad, cobra importancia la detección temprana. El análisis de los datos genómicos puede ayudar a detectar problemas mucho más rápido.

Por último, está el tratamiento. Cuando se ha verificado que alguien tiene una enfermedad, se plantea la siguiente pregunta: ¿podemos usar la información del genoma para dar un tratamiento más personalizado a esta persona? En muchos casos, la respuesta será que sí. Y esto es muy positivo. Sobre todo, para el paciente, aunque también permite ahorrar recursos económicos y conseguir que los sistemas de salud sean más eficientes.

Idoia Ochoa: "El análisis de los datos genómicos puede ayudar a detectar enfermedades mucho más rápido

– ¿Qué papel juega la tecnología en todo esto?

Es fundamental. Para el análisis de datos en general y el estudio del genoma en particular, la tecnología y el desarrollo de algoritmos son lo que hace posible el avance. Sin ellos, sería impensable analizar cantidades tan grandes de información

Para el desarrollo de algunas de nuestras herramientas nos basamos en machine learning y deep learning. Otras como Moss se basan en desarrollos teóricos y métodos más probabilísticos, que después implementamos en un software.

– Has cambiado Estados Unidos por España. ¿Cómo ves el presente y el futuro de la investigación en nuestro país?

Creo que se está invirtiendo cada vez más en investigación en España, sobre todo en comunidades como el País Vasco y Cataluña, pero sigue habiendo muchas diferencias con Estados Unidos. Una de las trabas que nos encontramos al volver a España tras hacer el doctorado y trabajar como profesores fuera es la escasa oferta de trabajo. En la universidad pública es difícil encontrar un puesto, no hay muchas becas y tampoco abundan las ofertas en el sector privado.

Esta es una gran diferencia con Estados Unidos. Cuando decidí hacer el doctorado en España, todo el mundo me preguntaba si quería ser profesora. Parecía que no había otras salidas. En Stanford me di cuenta de que pocos investigadores se quedaban en la universidad. Se iban a grandes compañías como Google o Facebook o montaban sus propias empresas.

“En España hay muy buenos investigadores, pero falta mejorar el engranaje entre doctorado, empresa e investigación”

Aquí, la formación académica y la experiencia de doctorado no se aprecian tanto fuera del mundo académico. En España hay muy buenos investigadores, pero falta mejorar el engranaje entre doctorado, empresa e investigación.

Otra diferencia importante con Estados Unidos es que allí se fomenta que los investigadores combinen el doctorado con prácticas en empresas. Yo estuve un verano en Google y otro en una start-up. Esto es beneficioso para el doctorando, porque le permite probar en qué ámbitos prefiere trabajar. Y para las empresas, que tienen la posibilidad de conocer a potenciales empleados. Muchas veces estas prácticas terminan con ofertas de empleo sobre la mesa.

– Otro aspecto a mejorar es el de la conciliación. Según tu experiencia, ¿se puede?

Yo puedo lanzar un mensaje positivo y decir que sí. Tengo tres hijas pequeñas que nacieron en Estados Unidos y con las que ahora he vuelto a España. Creo que es posible ser madre, trabajar y ser puntera en lo que haces si se dan las facilidades necesarias.

En este sentido, la COVID-19 ha ayudado a que se extienda el teletrabajo y haya más flexibilidad. Esta es otra diferencia con Estados Unidos, en donde, al menos en mi sector, el trabajo se mide por resultados y no hay tanta obsesión con los horarios siempre y cuando se cumplan los objetivos. Creo que esto es fundamental para que las familias y sobre todo las mujeres puedan tener la carrera que desean.

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Imágenes | Idoia Ochoa, Unsplash/National Cancer Institute, Unsplash/Yassube Khalfalli

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